ターナー症候群について

 ターナー症候群とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、女性にだけ起こる先天的な病気です。そのもっとも大きな特徴は、背が低いことです。
 他にも、首のまわりの皮膚がたるんでいるためにひだができる(翼状頸)、ひじから先の腕が外向きになる(外反肘)、二次性徴欠如(乳房が大きくならない、初潮が来ない)等の特徴があります。
 ただ、病状にも個人差は大きく、例えば、”二次性徴の発来”に関して、中学生になっても性の発達が見られない方が多い一方、ほぼ正常に二次性徴が現れるターナー症候群の女子もいます。中学生くらいまでは、低身長以外、あまり気になる症状がない方も多くいらっしゃいます。
 また、合併症として、後天的に治療を要する症状が出てくる場合もあります。中耳炎・難聴、骨粗鬆症、糖尿病などがその例で、思春期年齢以降に起こることがあります。その際も専門外来で定期的にチェックを行っていると、早期に対処できることが多いので安心です。
 この病名(ターナー)は1938年、これを初めてきちんとまとめたアメリカの内科医ヘンリー・ターナーの名前に由来します。それから約20年後の1959 年、染色体の検査が開発され、以後、ターナー症候群は染色体検査できちんと診断でき、幅広く見つけられるようになりました。しかし、この病気は染色体異常が原因のため、今のところ病気そのものを治す方法はありませんが、成長ホルモン治療で身長は改善し、二次性徴も女性ホルモン剤の使用で治療が可能です。

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ターナー症候群サイト